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癌症是目前全球的第二大死因，仅在2018年就有960万人因为癌症死亡，世界卫生组织预测全球癌症病例数还将在未来20年增加60%，成为成为全球第一大死因。

▲图片来自：HealthyWomen

这样未来未必会成为现实，在最新一期的《自然》杂志以及子刊上，公布了21篇关于癌症研究的论文，在来自37个国家的1300多名科学家和医生的努力下，完成了对「癌症全基因组」的分析。

主导这次研究的是「泛癌症全基因组分析合作项目」（Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium，PCAWG），据《自然》报道，研究团队对2658份癌症样本进行了全基因组测序，涵盖了38种不同类型的肿瘤。

▲ 图片来自：Nature

其实在2001年首个人类基因组草图绘制完成后，对癌症的全基因组测序就成为癌症研究领域的一个重要目标，过去对癌症的基因分析基本集中在编码蛋白质的基因上，但这些基因仅占整个基因组的1%，很多患者体内癌细胞的形成无法只用这1% 的基因来解释。

这次的研究揭示了其余99% 癌症基因组基因突变的情况，研究显示几乎每个癌症基因组均携带了4到5个驱动突变的基因，只有5% 的基因组没有发现这种「驱动基因」，这也意味着癌症通过用这些「驱动基因」的随机排列组合，可形成成千上万种癌变基因。

▲图片来自：Napoli Village

癌症源于体内细胞的基因突破，由于基因突破的随机性，某种程度上世界上没有任何两例完全相同的癌症，基本同属一种癌症，致癌基因也可能有所不同，这也加大了癌症的治疗难度，因为患者看上去患上了同一种癌症，对同一种药物的反应可能完全不一样。

而这次癌症全基因组的测序完成后，这一癌症临床治疗长期面临难题可能很快得到解决，Sanger 研究院癌症遗传学与基因组学主任 Peter Campbell 博士表示：

我们证明了这些不同治疗效果的原因都写在了 DNA 中，每位患者癌症的基因组都是独特的，但有一定程度的 DNA 重复，因此通过足够大量数据的研究，我们可以识别所有这些模式，优化癌症的诊断和治疗。

据悉研究人员已经总结出首批涵盖所有类型癌症基因突变的时间表，论文作者之一的 Mike Stratton 表示，通过详细的癌症 DNA 突变标志目录，全世界的研究人员现在能够调查与之相关的化学物质或过程。

这将加深我们对癌症如何发展的了解，并发现癌症形成的原因，有助于为预防癌症和制定公共卫生策略。

除了对癌症全基因组侧测序，在其余的多篇论文中还深入探讨了癌症基因突破机制和影响因素，比如癌细胞的演化和非编码 DNA 中的遗传驱动因子，让人类对于癌症有了更加全面的认识。